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　　一、什么是地中海貧血？

　　地中海貧血（Thalassemia），又叫海洋性貧血，是一種由于珠蛋白肽鏈基因突變或缺失導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血。在臨床上最為常見的表現(xiàn)形式包括：α珠蛋白生成障礙性貧血和β珠蛋白生成障礙性貧血。海南省作為我國地中海貧血高發(fā)地區(qū)之一，已經(jīng)將該類遺傳疾病歸類為社會性公共問題。加強(qiáng)對地中海貧血的防治工作，特別是篩查和預(yù)防工作，對海南省人群的健康意義重大。

　　二、地中海貧血的分類

　?。ㄒ唬?alpha;地中海貧血：α地中海貧血是由于α珠蛋白基因的缺失或突變引起的。根據(jù)基因缺失或突變的數(shù)量，α地中海貧血可以分為以下幾種類型：

　　一是靜止型：通常為無癥狀攜帶者。

　　二是輕型（標(biāo)準(zhǔn)型）：通常無明顯癥狀或輕度貧血，妊娠狀態(tài)或感染時(shí)貧血可加重。

　　三是中間型：又稱血紅蛋白H病。表現(xiàn)為中度貧血，大多數(shù)伴有輕度黃疸以及肝脾腫大。

　　四是重型：又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合癥。通常在胎兒期即表現(xiàn)為重度貧血，全身水腫，四肢短，有胸腹水及心包積液，肝脾腫大等癥狀，更嚴(yán)重者有器官畸形等，往往導(dǎo)致胎兒死亡或出生不久后死亡。孕婦常合并產(chǎn)科危重并發(fā)癥，如妊高癥、產(chǎn)時(shí)或產(chǎn)后大出血等。

　?。ǘ?beta;地中海貧血：β地中海貧血是由于β珠蛋白基因的缺失或突變引起的。根據(jù)基因缺失或突變的數(shù)量，β地中海貧血可以分為以下幾種類型：

　　一是輕型：通常為輕度貧血，或無明顯癥狀。

　　二是中間型：幼兒期發(fā)病較多，表現(xiàn)為中度貧血，肝脾腫大。

　　三是重型：又稱Cooley貧血，表現(xiàn)為嚴(yán)重貧血，通常在出生后3~6個月就出現(xiàn)明顯癥狀，并進(jìn)行性加重，常于童年時(shí)期夭折。

　　三、地中海貧血的主要臨床表現(xiàn)

　　地中海貧血的臨床表現(xiàn)因類型和嚴(yán)重程度而異，從無癥狀的攜帶者到嚴(yán)重貧血不等。常見的臨床表現(xiàn)包括：

　?。ㄒ唬┴氀Y狀：乏力、面色蒼白、心悸、呼吸急促。

　　（二）黃疸：由于紅細(xì)胞破壞增加，導(dǎo)致血中膽紅素水平升高。

　?。ㄈ┢⒛[大：由于紅細(xì)胞破壞增加，脾臟工作負(fù)擔(dān)加重，導(dǎo)致脾臟腫大。

　?。ㄋ模┕趋栏淖儯簢?yán)重貧血患者可能會出現(xiàn)骨髓代償性增生，導(dǎo)致面部骨骼畸形，常見于β地中海貧血重型患者。

　　（五）生長發(fā)育遲緩：兒童患者可能會出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩和青春期延遲。

　　四、地中海貧血的主要危害

　　地中海貧血不僅影響患者的生活質(zhì)量，還可能帶來多種并發(fā)癥，特別是重型地中海貧血患者。這些并發(fā)癥主要包括：生長發(fā)育受限、體內(nèi)鐵過載、感染風(fēng)險(xiǎn)增加、骨質(zhì)疏松等。靜止型或輕型地貧患者雖然沒有嚴(yán)重的臨床癥狀，但夫婦攜帶的異常α、β珠蛋白基因可以遺傳給子代，有時(shí)會產(chǎn)生嚴(yán)重的后果。

　　五、地中海貧血的主要預(yù)防措施

　　根據(jù)國家衛(wèi)健委的提示，防治地中海貧血需采取一級婚前孕前預(yù)防、二級產(chǎn)前預(yù)防和三級地貧患兒早診早治的三級預(yù)防策略。而孕前和孕期干預(yù)是我國出生缺陷預(yù)防的重點(diǎn)，可有效預(yù)防中重癥地貧兒的出生。

　　一級預(yù)防：目標(biāo)是防止地中海貧血基因的傳播，從而避免疾病的發(fā)生。主要措施包括婚前和孕前篩查，為攜帶地中海貧血基因的夫婦提供遺傳咨詢，幫助他們了解風(fēng)險(xiǎn)并做出知情的生育決定。

　　二級預(yù)防：目標(biāo)是早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)地中海貧血患者，以減少疾病的嚴(yán)重性和并發(fā)癥。主要包括產(chǎn)前診斷、新生兒篩查等，以便早期發(fā)現(xiàn)輕度或中度地中海貧血，及時(shí)干預(yù)和管理。

　　三級預(yù)防：目標(biāo)是對已確診的地中海貧血患者進(jìn)行有效治療和管理，以提高生活質(zhì)量和減少并發(fā)癥。

　　六、海南省地中海貧血防控項(xiàng)目

　　為進(jìn)一步做好海南省出生缺陷防控工作，減少重癥地貧患兒出生，切實(shí)提高出生人口素質(zhì)，海南省特別出臺了相關(guān)政策，為滿足條件的人群提供免費(fèi)的地貧初篩、基因檢測、產(chǎn)前診斷和咨詢指導(dǎo)等服務(wù)。

　?。ㄒ唬┰星皟?yōu)生健康檢查和地中海貧血防控項(xiàng)目：

　　1、項(xiàng)目實(shí)施對象：符合生育政策計(jì)劃懷孕的海南省常住夫婦。

　　2、免費(fèi)提供地中海貧血基因篩診服務(wù)：為孕前優(yōu)生檢查對象提供地中海貧血初篩服務(wù)，初篩血常規(guī)檢查中MCV（平均紅細(xì)胞體積）＜82fl的受檢夫婦進(jìn)行地中海貧血基因檢測（一方初篩血常規(guī)陽性雙方均送檢），為可能遺傳重型和中間型地貧患兒的夫婦開展隨訪、地中海貧血優(yōu)生咨詢和孕期產(chǎn)前診斷服務(wù)，并根據(jù)地貧產(chǎn)前診斷結(jié)果進(jìn)行干預(yù)和終止妊娠，阻斷重型地貧患兒的出生。

　?。ǘ┰衅诘刂泻Ｘ氀Y診項(xiàng)目：

　　1、為我省未經(jīng)地貧篩查的孕婦（宜孕13周前）和丈夫提供地貧初篩，初篩血常規(guī)檢查中夫婦任一方MCV（平均紅細(xì)胞體積）＜82fl，即為雙方提供地貧基因檢測。

　　2、為地貧基因檢測高風(fēng)險(xiǎn)孕婦（含婚前、孕前檢查、既往孕期地貧篩診對象）提供產(chǎn)前診斷服務(wù)。

　　3、為確診中間型或重型地貧胎兒的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦提供終止妊娠服務(wù)。

　　地中海貧血是一種嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量的遺傳性疾病，婚前和孕前篩查是預(yù)防地中海貧血的重要手段。希望通過全社會的共同努力，能夠讓更多的人了解和重視地中海貧血，減少其對個人、家庭和社會的影響。