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視頻：漸凍癥“斗士”蔡磊在博鰲亞洲論壇發(fā)聲

新海南客戶端、南海網(wǎng)3月28日消息（記者 蘇桂除）3月28日，博鰲亞洲論壇2024年年會(huì)“關(guān)注罕見病，促進(jìn)健康公平可及”分論壇上，漸凍癥斗士蔡磊以視頻連線的方式參會(huì)，引發(fā)各方關(guān)注。值得關(guān)注的是，博鰲年會(huì)召開前的3月21日，全球首個(gè)SOD1-ALS（又名“漸凍癥”）的靶向治療藥物Tofersen（托夫生注射液）落地上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院海南醫(yī)院（海南博鰲研究型醫(yī)院）（簡(jiǎn)稱“瑞金海南醫(yī)院”），并完成國(guó)內(nèi)首例應(yīng)用，標(biāo)志著我國(guó)ALS對(duì)因治療有了全新的重要突破。

漸凍癥斗士蔡磊博鰲發(fā)聲也引發(fā)國(guó)內(nèi)外更多人關(guān)注罕見病、關(guān)注漸凍癥患者，以及國(guó)外罕見病藥物的引進(jìn)落地。

肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），也就是我們常說(shuō)的“漸凍癥”，是一種罕見病，SOD1突變又是中國(guó)ALS患者中最常見的突變。我國(guó)是世界上ALS患者數(shù)量最多的國(guó)家之一，研究顯示目前國(guó)內(nèi)有超過(guò)4萬(wàn)名ALS患者，其中SOD1-ALS患者約占全部ALS患者的2%。

靶向治療藥物Tofersen已落地樂(lè)城。瑞金海南醫(yī)院供圖

來(lái)自山東的陳女士（化名）是托夫生注射液落地瑞金海南醫(yī)院的首針治療患者，她了解到得益于“先行先試”政策，已在國(guó)外上市的Tofersen即將落地博鰲樂(lè)城，于2023年3月19日瑞金海南醫(yī)院就診，兩天后，陳女士在樂(lè)城完成Tofersen首針治療。

瑞金海南醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師康文巖表示，最新落地樂(lè)城的托夫生注射液是目前唯一針對(duì)SOD1-ALS的基因治療藥物，開創(chuàng)了新的治療方式，從基因的水平上嘗試治療漸凍癥，這本身就是一個(gè)新突破，Tofersen項(xiàng)目落地瑞金海南醫(yī)院是漸凍癥患者的福音，后續(xù)也將特別關(guān)注臨床安全性數(shù)據(jù)，逐步向全國(guó)推廣這款創(chuàng)新藥物。

博鰲聲音 | 漸凍癥抗?fàn)幷卟汤冢翰皇怯邢Ｍ湃ヅ?，而是因?yàn)榕Σ趴吹搅讼Ｍ?/span>

“感謝蔡磊先生關(guān)注到了瑞金海南醫(yī)院Tofersen治療方案的落地，雖然該藥對(duì)他本人可能不適用，但他積極評(píng)價(jià)新藥落地給漸凍癥患者群體治療提供了新的可能。”瑞金海南醫(yī)院黨委書記、院長(zhǎng)顧志冬說(shuō)，落地的Tofersen只是針對(duì)SOD1病因的漸凍癥治療，占2%患者群體，相信針對(duì)漸凍癥治療的其他病因的治療新藥和新方法還在路上。

他表示，全社會(huì)關(guān)注罕見病治療進(jìn)展，這既是社會(huì)發(fā)展的必然，也是實(shí)現(xiàn)全民健康的一種態(tài)度。蔡磊先生以病體積極面對(duì)未來(lái)的態(tài)度更應(yīng)被正視，相信只要有齊心協(xié)力資源共享的決心，我們一定會(huì)克服暫時(shí)困難，并找到治療漸凍癥的新藥和新方法。

據(jù)介紹，ALS是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病中最常見的一型，是一種逐漸加重的致死性神經(jīng)系統(tǒng)變性病，臨床表現(xiàn)主要為逐漸加重的肌肉無(wú)力、萎縮，最終因吞咽困難、呼吸肌無(wú)力而死亡，患者存活時(shí)間通常僅有3-5年。其中SOD1-ALS患者約占全部ALS患者的2%。

中國(guó)是世界上ALS患者數(shù)量最多的國(guó)家之一，研究顯示目前我國(guó)有超過(guò)4萬(wàn)名ALS患者，其中攜帶SOD1基因突變的患者數(shù)超過(guò)1200名。目前我國(guó)獲批用于治療ALS的藥物只有利魯唑和依達(dá)拉奉，但對(duì)ALS效果不佳。

Tofersen是目前唯一一款針對(duì)SOD1-ALS的對(duì)因治療藥物，SOD1基因突變生成異常SOD1蛋白是導(dǎo)致ALS的病因之一。Tofersen已在美國(guó)獲批上市，并在2023年向中國(guó)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局遞交了上市申請(qǐng)。一旦獲批將進(jìn)一步擴(kuò)大該款創(chuàng)新藥物的可及性，從根本上改變目前國(guó)內(nèi)SOD1-ALS患者缺乏針對(duì)性療法的治療格局。

據(jù)介紹，依托樂(lè)城先行區(qū)“先行先試”政策優(yōu)勢(shì)，樂(lè)城積極推動(dòng)醫(yī)療技術(shù)、裝備、藥品與國(guó)際接軌，落地多個(gè)“全球首個(gè)”，助推全球領(lǐng)先的創(chuàng)新藥品、先進(jìn)療法和健康服務(wù)更快更好地惠及更多群眾。截至目前，樂(lè)城先行區(qū)已引進(jìn)國(guó)際創(chuàng)新藥械391款，其中包括群眾關(guān)心關(guān)注的治療漸凍癥、阿爾茲海默癥、帕金森等疾病的藥物，讓有需要的患者無(wú)須遠(yuǎn)渡重洋，就可以用上國(guó)際最前沿的創(chuàng)新藥械。