原創(chuàng)報道

　　“雖然漸凍癥還未被攻克，但是我始終相信，不是有希望才去努力，而是因為努力才看到了希望。希望我們的實踐經(jīng)驗，可以給其他罕見病的攻克提供參考和借鑒。”

愛思康醫(yī)療科技有限公司董事長、京東集團原副總裁蔡磊通過視頻連線的形式在本場分論壇活動發(fā)言。記者 李昊 攝

　　3月28日，博鰲亞洲論壇2024年年會的一場分論壇上，京東集團前副總裁、漸凍癥“斗士”蔡磊的這句話，引起了現(xiàn)場嘉賓的共鳴。對于罕見病無藥可用的困境，嘉賓們紛紛建言獻策。

對話蔡磊：海南可發(fā)揮“先行先試”政策優(yōu)勢 給患者多一份生的希望

　　在海南，罕見病診療的探索和努力一直在持續(xù)，充分利用“先行先試”的特許政策優(yōu)勢，在海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)（以下簡稱“博鰲樂城”）特許引進國際罕見病創(chuàng)新藥，逐步構建起了罕見病診療體系，“海南方案”為更多罕見病患者帶來生命救治的希望。

　　新海南客戶端、南海網(wǎng)記者 王洪旭

　　現(xiàn)實困境：95%以上罕見病無藥可用

　　在博鰲，一場主題為“關注罕見病，促進健康公平可及”的分論壇現(xiàn)場，與會者除了嘉賓、企業(yè)家、媒體代表；還有一些罕見病患者，他們想知道新的診斷和治療方式。在論壇結束后，患者激動地拉著嘉賓的手，訴說著感謝與未來期望。

3月28日下午，博鰲亞洲論壇2024年年會“關注罕見病，促進健康公平可及”分論壇活動現(xiàn)場。記者 李昊 攝

　　什么是罕見病？中國國際經(jīng)濟交流中心理事長畢井泉表示，顧名思義，罕見病就是在人群中發(fā)病率極低的疾病，全球罕見病患者中有84%的患者所患疾病的發(fā)病率在百萬分之一。目前，我國的罕見病采取目錄式的管理，公布了兩批罕見病，共有207種，建立罕見病的精確統(tǒng)計制度是科學性的問題，同時更是建立一個罕見病在內(nèi)的整個疾病的統(tǒng)計體系，可以匯總出各類疾病發(fā)生的數(shù)量。

　　“然而，罕見病的突出問題是無藥可用。”畢井泉表示，現(xiàn)在全世界上市的罕見病治療藥物只有八百多種，95%以上的罕見病無藥可用，所以罕見病的藥物開發(fā)是一個科學上有意義、現(xiàn)實中有需要，但是經(jīng)濟上難度很大的一個問題，不具備經(jīng)濟可行性，所以企業(yè)投資人都沒有積極性開發(fā)罕見病的藥物。

國際罕見病理事會主席、加拿大罕見病組織主席兼首席執(zhí)行官杜蘭·王·里格在本場分論壇活動發(fā)言。記者 李昊 攝

　　藥物研發(fā)面臨困境。由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)關注其治療藥物的研發(fā)，罕見藥又稱為“孤兒藥”。國際罕見病理事會主席杜蘭·王·里格表示，開發(fā)“孤兒藥”確實非常困難，而且要提供給病人，這些藥物短時難以開發(fā)出來。

　　正在與漸凍癥抗爭的蔡磊也到處當前的困境，漸凍癥，學名肌萎縮側索硬化，是一種罕見且殘酷的神經(jīng)退行性疾病，漸凍癥患者逐漸全身肌肉萎縮、身體癱瘓，喪失說話、吞咽乃至呼吸能力，直至走向死亡，平均生存期僅2至5年。然而，由于患者群體較少、藥物研發(fā)風險高且成本高昂，長期缺乏足夠關注和資金投入。

　　另外，有一些罕見病未被及時發(fā)現(xiàn)和干預，成年后發(fā)病干預效果差。海南省婦女兒童醫(yī)學中心神經(jīng)科學部主任、博士龐啟明表示，罕見病主要常見于兒童，但是也有一些成人患罕見病，包括婦女的子宮癌、婦產(chǎn)科的罕見病，有的罕見病在成人期發(fā)病，而不是在兒童期發(fā)病，究其根源，這些成人的罕見病的根源還是在兒童期，實際上就已經(jīng)存在了，只不過是沒有表現(xiàn)出來，沒有被及時確診和干預。

　　博鰲獻策：鼓勵藥物創(chuàng)新、國際合作和基因測序早期識別

　　“全社會都要關注罕見病群體的治療和藥物開發(fā)的問題。”中國國際經(jīng)濟交流中心理事長畢井泉表示，罕見病多起于基因突變，其發(fā)病有一定的偶然性，我們的每一個人都可能是人群中的大多數(shù)，也可能是人群中的極少數(shù)。命運的小概率事件會無差別地發(fā)生在任何人身上，所以關心罕見病患者就是關心我們自己。

　　畢井泉表示，鼓勵藥物創(chuàng)新兩項重要制度，一個是專利保護，一個是數(shù)據(jù)保護，迄今為止數(shù)據(jù)保護制度還沒有建立起來，應當抓緊建立。如果創(chuàng)新藥的價格不是由企業(yè)自主制定，這種市場獨占就沒有意義，專利的保護就失去了本來激勵創(chuàng)新的意義，企業(yè)就沒有穩(wěn)定預期，就不會冒著巨大風險投資藥物的研發(fā)，特別是罕見病藥物的研發(fā)。

　　此外，要努力降低罕見病進口注冊成本。我國現(xiàn)在公布的罕見病目錄收錄的207種罕見病，只有60種現(xiàn)在在國內(nèi)有藥可用，還有62種國外有藥國內(nèi)沒藥。針對62種國外上市國內(nèi)沒有的藥物，要鼓勵企業(yè)到中國來注冊上市。

　　國家藥監(jiān)局科技和國際合作司司長秦曉岑表示，針對罕見病用藥，開展了監(jiān)管的審評審批改革、加強科技支撐、開展國際合作等一系列工作，實現(xiàn)更高效地監(jiān)管，保障罕見病用藥安全可及。其中，對于臨床急需國外已上市創(chuàng)新藥品，在審評審批領域，2018年國家藥監(jiān)局和國家衛(wèi)生健康委一共發(fā)了三批目錄81個憑單，其中30多個品種是罕見病用藥，鼓勵企業(yè)申請罕見病用藥，通過特殊的審評渠道給予支持。

　　此外，對罕見病用藥有臨床價值的、創(chuàng)新的或者是改良性創(chuàng)新的罕見病用藥，給予優(yōu)先審評審批，讓它更快地上到市場上來。運用國內(nèi)國外臨床數(shù)據(jù)的指導原則，建立了藥品罕見病用藥臨床試驗指導原則等相應原則，來指導企業(yè)更好實現(xiàn)罕見病的研發(fā)。

　　杜蘭·王·里格表示，如果能夠對基因進行測序，當孩子生病的時候進行基因測試改變他的營養(yǎng)，這樣他就不會患病，不會使疾病進一步擴展。另外，應該進行及時的治療，這種策略非常必要。如何建立這樣的策略，從早期開始投資和關注，否則將要承擔很大的成本，不只是這個生病的孩子，而是整個家庭都要承擔。另外，要讓診斷能負擔得起，且要有恰當?shù)恼_的檢測，可以通過共同團體的能力，保障檢測診斷可及性。

　　阿布扎比衛(wèi)生部特別項目執(zhí)行主任奧馬爾·納吉姆表示，罕見病的預防也是要早識別、早治療、早預防，這需要做整個基因組學測序，通過基因組學的分析，以及新生兒篩查，更早地、非常確定地進行識別。比如，每一對夫妻都想結婚之后生一個健康寶寶，可以做全套的夫妻基因組學的測序，提供基因咨詢、生殖咨詢，讓他們避免子孫后代有這樣的一些基因相關的疾病。

　　此外，畢井泉建議，引導孕婦進行早期篩查。罕見病患者中有半數(shù)以上是屬于遺傳性質的，對孕婦因為普惠性的及早篩查，可以大幅度減少罕見病嬰兒的數(shù)量，為家庭、為社會解決大量的醫(yī)藥費負擔。

　　創(chuàng)新探索：“海南方案”給罕見病患者希望

　　3歲小女孩，卻出現(xiàn)牙齒松動，緊接著牙齒脫落，雙下肢乏力。原來，這名來自四川的小女孩不幸罹患低磷酸酶血癥。這是一種罕見的遺傳代謝性疾病，目前在國內(nèi)還沒有針對病因的治療方法。

　　去年2月，家人帶孩子慕名入島求醫(yī)，在海南省婦女兒童醫(yī)學中心樂城分院成功接受創(chuàng)新藥物Strensiq治療。“經(jīng)過藥物治療，小孩走路、跑步明顯有力了。”龐啟明表示，目前確實有不少省外疑難病、罕見病患兒來海南求醫(yī)，尋找生命希望。

　　“罕見病患兒在島內(nèi)就能救治，還有不少省外患兒入島求醫(yī)。”海南省婦女兒童醫(yī)學中心神經(jīng)科學部主任、博士龐啟明表示，該中心神經(jīng)科學部可治療多種罕見病，如線粒體腦肌病、基因突變相關的癲癇性腦病或難治性癲癇、苯丙酮尿癥、甲基戊二酸血癥、溶酶體病等。同時，該中心神經(jīng)科學部加入了中國溶酶體病診療聯(lián)盟，比如糖原貯積癥、戈謝病等都可以在該科室進行診治。

靶向治療藥物Tofersen已落地樂城。瑞金海南醫(yī)院供圖

　　對于漸凍癥患者來說，近日博鰲樂城已傳來一個好消息。全球首個SOD1-ALS的靶向治療藥物Tofersen（托夫生注射液）落地博鰲樂城的上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院海南醫(yī)院，可用于治療攜帶超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變的肌萎縮側索硬化（ALS）（又名“漸凍癥”）成人患者。其中，首針治療患者來自山東。

　　這標志著國內(nèi)SOD1-ALS患者可以不出國門就使用上這款全球靶向新藥，也標志著國內(nèi)漸凍癥對因治療開啟新時代。

　　這些罕見病診療的“海南方案”，得益于海南省“先行先試”的特許政策優(yōu)勢，按照政策，博鰲樂城可特許引進臨床急需的國外上市但國內(nèi)未上市的罕見病藥品。

　　博鰲樂城也是“希望之城”。目前，博鰲樂城已引進超過40款罕見病特許藥品，患者不出國門就可用上全球創(chuàng)新藥械，為罕見病患者帶去生命希望。對此，博鰲樂城專門成立了罕見病臨床醫(yī)學中心，聯(lián)合行業(yè)多方力量，開展醫(yī)藥援助、病友服務站、罕見病藥物全球找藥平臺等項目，通過創(chuàng)新型的服務形態(tài)探索，為中國罕見病患者提供綜合服務。此外，罕見病用藥報銷方面，海南建立了罕見病的多層次保障體系，同時探索推出“樂城全球特藥險”，為罕見病用藥提供保障機制。

　　中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示，在罕見病的診斷與治療方面，我國采取了一系列的政策和措施，成立了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，目前全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院總數(shù)達419家，同時在診斷方面，應與國際上的醫(yī)生進行經(jīng)驗分享，推動國際化的疾病診斷的指南和共識的出臺。

　　此外，李林康表示，罕見病的診療無論從醫(yī)療、醫(yī)保還是醫(yī)藥，更多的是一個全鏈條的工作，也是一個系統(tǒng)工程，缺了哪一塊都不行；同時也需要共同推動，人類應該共享醫(yī)學的成果，到每一個病人身上，讓他們享受到發(fā)展成果。